家族遺傳疾病有哪些?如何查證自己有無?


  • 一個dna遺傳信息分子就有千萬個堿基對所組成,每個dna基因不同,決定不一樣的遺傳特征和功能。在家族世代繁衍生育下,基因信息受到傳遞,每個人體內的dna印證著不同家族關係的血緣脈絡,這也是某些與生俱來的遺傳病的由來,那家族遺傳疾病有哪些?

    怎麼定義遺傳性的疾病?
    寬泛的講,遺傳性疾病是指個體在出生時便具有的疾病,從更精細的角度來看,遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵的遺傳物質(包括染色體和基因)發生突變或畸變所引發的疾病。那具體來說,家族遺傳疾病有哪些?

    ①染色體疾病
    源於染色體數目或結構的變動。以三體綜合徵爲例,其中有一種常見的唐氏綜合徵,先天性愚型是其臨牀表現,主要影響兒童的智力發展和軀幹出現不同先天的缺陷。另外,性染色體數目和結構的異常會導致性染色體綜合征,如天性兇暴的超雄綜合征。

    ②單基因疾病
    則是由單一基因或一對等位基因的缺失、突變所引發的。這些疾病可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病和線粒體遺傳五種遺傳方式,其中以脆性x綜合征最為突出,和唐氏齊在新生兒先天智力缺陷病的前兩位,建議孕婦需要做產前篩查,在香港中環專科可上網預約便捷,為敏兒安t21/niftyPro和脆性進行一血兩測的快速准測。

    ③多基因疾病則
    是由兩個或多個基因的突變以及環境因素共同作用引起的,,如先天性心臟病,以及像糖尿病、高血壓和高脂血症、癌症這樣的先天畸形疾病,同樣地,在體檢中心可進行PanHERED遺傳性癌症基因篩查進行抽血查癌,此外,對於家族性原因的高脂血症,通過全身檢查明確病因,屆時可用到LEQVIO進行靶向安全降脂。

    家族性遺傳病被發現的時間不一,有的在出生時,而有的在達到一定年齡後才表現出症狀。然而,無論是哪種情況,這些遺傳性疾病實際上在個體出生時就已經存在了。家族遺傳疾病有哪些?如上有三類疾病類別,都可在產前和產後進行恰當專項的檢查得知有無患病。


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